Nature丨基于四代家系绘制人类新生突变全景图
人类基因组的完整组装一直是遗传学研究的重大挑战。尽管端粒到端粒(T2T)联盟的突破性工作填补了约8%的基因组空白区域,包括着丝粒、节段性重复和近端着丝粒区域,但这些高度重复的序列在传统研究中仍难以准确分析。长期以来,短读长测序(SRS)技术如Illumina在
人类基因组的完整组装一直是遗传学研究的重大挑战。尽管端粒到端粒(T2T)联盟的突破性工作填补了约8%的基因组空白区域,包括着丝粒、节段性重复和近端着丝粒区域,但这些高度重复的序列在传统研究中仍难以准确分析。长期以来,短读长测序(SRS)技术如Illumina在
5月22日,英诺达正式推出EnCitius®曜奇®SVS Cloud公有云服务,该服务将于6月初正式上线,目前,平台注册渠道已火热开启,诚邀设计团队申请注册,享限时特惠。作为专为中小型芯片设计量身打造的硬件仿真云平台,SVS Cloud通过弹性硬件资源调度+自
为深入理解人类新生突变(DNM)率,研究人员对四代 28 人家庭(CEPH 1463)进行研究。利用五种测序技术,他们发现每代有 98 - 206 个 DNM,存在父系偏向等现象。该研究为理解人类遗传变异提供重要参考。