一文读懂:肝豆状核变性的诊断和治疗
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻,过量铜蓄积在全身多
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻,过量铜蓄积在全身多
原创 上海新华医院 上海新华医院在大多数人的印象中,脂肪肝总是和不良生活习惯如影随形:长期胡吃海喝、顿顿不离高脂美食,或是久坐不动、啤酒肚日渐隆起。但你是否知道,有一种特殊的脂肪肝,背后竟藏着罕见的遗传性疾病 —— 肝豆状核变性?这种疾病引发的脂肪肝,不仅病因
在探索健康的广袤疆域中,有一种较为罕见的遗传性疾病——肝豆状核变性(Wilson's Disease),它悄然影响着部分人群的生命健康。这是一种铜代谢障碍性疾病,由于体内铜离子转运和排泄机制异常,导致铜在体内蓄积,特别是对肝脏、大脑(尤其是豆状核区域)及其他重
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻,过量铜蓄积在全身多