胱氨酸尿症（cystinuria）是一种常染色体隐性遗传病，因胱氨酸和一些二碱基氨基酸（赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸）在近端肾小管或胃肠道重吸收和转运障碍导致的代谢障碍。患者具有显著的基因及表型异质性，临床症状复杂，缺乏特异性症状与体征，早期诊断困难，需要依靠特殊生

临床 肾脏 解密 胱氨酸尿症 鸟氨酸 2025-05-21 22:34  4