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DNA序列模型AlphaGenome，可分析100万个DNA碱基

Google DeepMind 推出一款新型 DNA 序列模型——AlphaGenome，该模型可以助力调控变异-效应的预测，有望为基因组功能研究提供新视角，目前已经可以通过 API 获取。

从 1968 年第一个限制性内切酶的发现、到 1985 年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到 2013 年CRISPR 基因编辑技术的应用，生物技术的每一个突破性发现都进一步提高了我们操纵 DNA 乃至调控生命蓝图的能力。特别是 CRISPR 基因编辑技

在我们每个细胞深处，都存在着成百上千个微小的“动力工厂”——线粒体 (Mitochondria)。它们拥有自己独立的遗传密码（mtDNA），但这份密码本却异常脆弱，一旦出错，便会引发一系列毁灭性的遗传疾病，如导致青年人迅速失明的Leber遗传性视神经病变 (L

从 1968 年第一个限制性内切酶的发现、到 1985 年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到 2013 年CRISPR 基因编辑技术的应用，生物技术的每一个突破性发现都进一步提高了我们操纵 DNA 乃至调控生命蓝图的能力。特别是 CRISPR 基因编辑

三核苷酸重复（TNR）疾病是由基因组中扩增的三核苷酸重复序列引起的神经系统疾病，这些重复序列会以长度依赖的方式变得不稳定。CAG 重复序列存在于约三分之一的致病性 TNR 位点中，包括导致亨廷顿病（HD）的

2025 年 5 月 19 日，CRISPR 基因编辑家族中用途最广泛的成员——先导编辑（Prime Editing）技术首次在医疗领域亮相：先导编辑辑技术首次被用于治疗人类患者。

在基因编辑领域，胞嘧啶碱基编辑器（CBEs）用于多重基因敲除时存在编辑不纯、插入缺失（indels）和脱靶等问题。研究人员开展了 QBEmax 碱基编辑器的相关研究，结果显示 QBEmax 效率高、indels 和脱靶率低、产物纯度高。该研究成果发表在《Nat

5月19日，美国生物技术公司Prime Medicine宣布，先导编辑技术首次用于治疗人类患者。这代表了基因编辑领域的重大突破，意味着首批临床数据支持这一技术的安全性和有效性。

一种比经典的 CRISPR-Cas9 复合物（插图）更通用的基因组编辑系统已在一名患有遗传免疫疾病的 18 岁青少年身上进行了试验。图片来源：Laguna Design/Science Photo Library