在美国费城儿童医院，科学家们首次使用一种被称为“碱基编辑”的基因技术，对这名仅7个月大的婴儿进行了个性化治疗。他患有一种极为罕见的遗传代谢病——CPS1缺乏症。[1]这种病症在出生后48小时内就可能出现严重高血氨，若不及时处理，很快会对大脑造成不可逆的损伤，甚

生命 基因 基因编辑 cps1 血氨 2025-06-01 15:50  2

由美国国立卫生研究院 （NIH） 支持的研究小组开发并安全地提供了一种个性化基因编辑疗法，以治疗患有危及生命、无法治愈的遗传病的婴儿。这名婴儿在出生后不久被诊断出患有罕见的氨基甲酰磷酸合成酶 1 （CPS1） 缺乏症，对治疗反应积极。从诊断到治疗的整个过程仅用

婴儿 个性化 基因治疗 cps1 个性化基因治疗 2025-05-24 18:42  3

一项近日发表在The New England Journal of Medicine的工作报道基因编辑领域的一项重要突破，通过定制的单碱基编辑系统（base editor）[1]原位修复了婴儿的致病基因，从而实现了真正意义上的“底层治疗”，为众多其它遗传相关疾

治疗 基因 遗传病 基因编辑 cps1 2025-05-21 23:53  3

当地时间5月15日，一个国际研究团队在《新英格兰医学杂志》发表论文称，他们成功为一名患有罕见遗传病的婴儿实施了定制化基因编辑治疗。

婴儿 基因 首例 cps1 血氨 2025-05-20 22:20  5

近日，美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的婴儿。

婴儿 治疗 基因 遗传病 cps1 2025-05-19 12:20  3

近日，美国 费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名 患有罕见致命遗传疾病的婴儿。

婴儿 治疗 基因 遗传病 cps1 2025-05-19 12:01  4

5月15日，一篇发表在《新英格兰医学杂志》上的论文称，研究人员成功为一名患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症的婴儿实施了定制化基因编辑治疗。

婴儿 基因 首例 基因编辑 cps1 2025-05-18 21:13  4

今天发生一件大事，NEJM发表了世界首例定制CRISPR体内编辑疗法的病例报告，整个定制流程在从患儿出生起6个月内完成，可以说是一场生命与时间的赛跑，而目前来看治疗效果也还是比较不错的。

患儿 首例 cps1 crispr体内 cps1缺陷 2025-05-16 22:13  4

研究人员在一项新研究中描述了这个案例，称他是第一批成功接受定制疗法治疗的人之一，该疗法旨在修复他的遗传密码中一个微小但严重的错误，该错误导致一半受影响的婴儿死亡。尽管其他人可能需要一段时间才能获得类似的个性化治疗，但医生希望这项技术有一天可以帮助数百万留下来的

科学家 婴儿 基因 基因编辑 cps1 2025-05-16 08:52  3