破解“致命舞步”:创新人源化模型如何推动药物研发
今天(5月15日)是国际廷顿舞蹈症关爱日,其设立不仅是为唤起公众对患者的关注,同时也凸显了攻克这一疾病的迫切需求。这种被称为“舞蹈症”的疾病,让患者在不自主的肢体动作中逐渐失去对身体的控制,就像被无形的绳索牵引着,一步步走向运动能力、认知功能的衰退。全球每十万
今天(5月15日)是国际廷顿舞蹈症关爱日,其设立不仅是为唤起公众对患者的关注,同时也凸显了攻克这一疾病的迫切需求。这种被称为“舞蹈症”的疾病,让患者在不自主的肢体动作中逐渐失去对身体的控制,就像被无形的绳索牵引着,一步步走向运动能力、认知功能的衰退。全球每十万
亨廷顿舞蹈症就像一场大脑内部的"分子风暴",加州大学团队最近通过先进的空间基因测序技术,首次完整记录了这场"风暴"从出生到发病的全过程。研究发现,这种遗传性神经疾病在患儿出生时就已经悄悄启动破坏程序。
有一种遗传病,它让人仿佛变成安徒生童话中穿着红鞋的小女孩,翩然起舞,却永远无法停下脚步;它让《简·爱》中那位被囚于阁楼的疯女人狂躁抑郁,最终走向暴力和自毁;它也让美国民谣歌手伍迪·格思里的生命永远定格在55岁。它就是亨廷顿舞蹈症。
当基因的微小变动,足以颠覆一个人的命运,甚至引发无法逆转的脑部疾病时,我们该何去何从?三核苷酸重复序列(Trinucleotide Repeat, TNR)疾病,正是这样一群令人束手无策的“隐形杀手”。它们包括臭名昭著的亨廷顿舞蹈症(Huntington's
5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日,浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授接受人民日报健康客户端记者专访,系统性介绍了亨廷顿病(Huntington’s Disease, HD)的致病机制与临床诊疗现状,她提到,亨廷顿病是一种常染色