摘要：一项颠覆性研究正在重写达尔文以来的进化理论基础。海法大学和加纳科学家团队在《美国国家科学院院刊》发表的最新研究显示，驱动人类进化的关键基因突变并非随机发生，而是在最需要的地方以更高频率出现。这一发现彻底挑战了持续一个多世纪的科学共识，即进化是由偶然的基因变异驱

信息来源：https://phys.org/news/2025-09-mutations-evolution-genome-random.html

一项颠覆性研究正在重写达尔文以来的进化理论基础。海法大学和加纳科学家团队在《美国国家科学院院刊》发表的最新研究显示，驱动人类进化的关键基因突变并非随机发生，而是在最需要的地方以更高频率出现。这一发现彻底挑战了持续一个多世纪的科学共识，即进化是由偶然的基因变异驱动，然后通过自然选择进行筛选的过程。

研究团队通过开发超精确的突变检测技术，对人类APOL1基因进行了深入分析。这个基因的突变能够预防在中非历史上造成数万人死亡的锥虫病，但同时会增加慢性肾病的风险。令人震惊的是，这种突变在经历了几代锥虫病折磨的撒哈拉以南非洲人群中出现频率显著高于未受此病影响的欧洲人群，并且精确发生在能够提供保护的基因组位置上。

MEMDS实验装置。图片来源：美国国家科学院院刊（2025）。DOI：10.1073/pnas.2424538122

这是继镰状细胞贫血相关的HbS突变研究之后，科学家第二次发现具有进化意义的突变表现出非随机模式。海法大学Sagol进化研究实验室主任阿迪·利夫纳特教授表示，这些发现从根本上挑战了随机突变的概念，为理解生命演化机制提供了全新的理论框架。

技术突破揭示隐藏的进化机制

长期以来，科学家无法直接验证DNA突变是否真正随机，因为相对于基因组的庞大规模，突变事件极其罕见，而技术限制使得追踪自然发生的单个突变变得几乎不可能。为了克服这一障碍，利夫纳特团队开发了一种革命性的超精确检测方法，能够在基因组层面追踪和分析突变的起源模式。

这项技术创新的重要性不仅在于其检测精度，更在于它首次使科学家能够在分子层面观察突变的实际发生过程。通过这种方法，研究人员发现突变并非在基因组中随意分布，而是表现出与环境压力和进化需求高度相关的模式。

APOL1基因研究的设计巧妙地利用了人类进化史上的自然实验。如果突变真的是随机发生，那么无论在哪个人群中，其出现频率都应该相似，只有在面临锥虫病威胁时才会通过自然选择得到保留和传播。然而，观测结果显示了完全不同的情况：保护性突变在需要它们的人群和基因组位置上更频繁地出现。

这种非随机模式的发现具有深远的科学意义。它表明基因组本身具有某种"智能"，能够感知环境压力并在相应的位置产生有益突变。这种现象暗示着生命系统比我们之前认为的更加复杂和精密。

从随机到智能的理论革命

利夫纳特提出的新进化理论摒弃了传统的随机突变观念，转而认为进化背后存在两种相互作用的力量。除了众所周知的自然选择外力，还存在一种此前未被识别的内部力量，这种力量在生物体内部运作，将几代人积累的遗传信息以有用的方式整合起来。

这一理论的核心观点是，突变过程并非发生在与其他遗传信息无关的随机位置，而是通过多种方式将有意义的可遗传信息组合在一起。基因组在三维空间中的折叠方式使得协同工作的基因聚集在细胞核中染色质开放的同一区域，分子机制促使这些相关基因发生融合，而非其他无关基因。

基因融合现象为这一理论提供了有力证据。研究显示，那些在进化过程中反复一起发挥作用的基因更容易发生融合突变，这种现象类似于大脑认知中的"组块"机制——反复出现的信息片段最终被整合成单一单元。这种相似性暗示着生物系统可能存在类似的信息处理和优化机制。

研究团队的数据表明，早期突变会影响后期突变的起源，在进化过程中形成一个庞大的相互影响网络。每个突变都有其特定的发生概率，这种概率基于到该时间点为止在基因组中积累的信息。那些存活下来的突变成为这种内部信息系统的组成部分，为未来的突变提供指导。

对生物医学的深远影响

这一发现对生物学、医学和计算机科学领域具有革命性意义。在医学领域，非随机突变理论可能改变我们对疾病发生机制的理解。如果突变确实是有针对性地发生，那么我们可能需要重新评估遗传病的风险评估方法和治疗策略。

对于癌症研究而言，这一理论尤其重要。传统观点认为癌症是由随机突变积累导致的，但如果突变具有非随机特征，那么我们可能需要寻找触发特定突变的环境或内在因素，从而开发更精准的预防和治疗方法。

在药物开发领域，理解突变的非随机性质可能帮助科学家预测耐药性的出现模式，从而设计更有效的治疗策略。如果病原体或癌细胞的突变遵循可预测的模式，那么我们就能够提前应对这些变化。

计算机科学领域也可能从这一发现中获益。生物进化的"智能"突变机制可能启发新的机器学习算法设计，这些算法能够更有效地适应环境变化并优化性能。

重新审视生命的起源和本质

利夫纳特的理论还对我们理解生命起源提出了新的视角。如果突变过程本身具有某种内在的组织性和目的性，那么生命系统的复杂性可能比随机过程能够解释的更容易理解。这种"自然简化"的内在力量，结合自然选择的外在压力，可能是推动生物复杂性不断增加的关键机制。

研究表明，新的遗传信息首先通过突变简化遗传调控而产生，将进化过程中形成的生物相互作用硬编码到基因组的现成单元中。这种过程创造了具有内在聚集趋势的可吸收元素，这些元素能够参与形成新的、涌现的相互作用。

这种观点将个体突变重新定义为更大、更长期过程中的有意义事件，而非孤立的意外。在适当的时间尺度上理解，突变既不是随机发生，也不会自行创造任何东西，而是一个复杂信息处理系统的输出。

随着更多证据的积累，这一理论可能会引发生物学领域的范式转变，从根本上改变我们对进化、遗传和生命本质的理解。正如利夫纳特所说："可吸收的元素是在性能压力下通过简化产生的，然后参与涌现的相互作用——创新的源泉在系统层面。"这种新的进化观念可能为解决生物学中的许多未解之谜提供钥匙。

来源：人工智能学家