摘要：2025年2月26日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了臻和科技的“人类8基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”上市。该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌(CRC)患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PIK3CA、BRAF

2025年2月26日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了臻和科技的“人类8基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”上市。该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌(NSCLC)、结直肠癌(CRC)患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PIK3CA、BRAF、ERBB2、MET基因外显子14跳跃突变。值得关注的是，该试剂盒是目前我国批准的首个DNA&RNA双测、同时满足非小细胞肺癌和结直肠癌的伴随诊断产品，或将成为患者初次检测的首选。

该试剂盒的临床试验验证过程历时三年，经过中国医学科学院肿瘤医院、浙江大学医学院附属第二医院、河南省肿瘤医院、西安交通大学第一附属医院、吉林大学第一医院、四川省肿瘤医院、中日友好医院、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院等八家中心近三千例临床样本的临床试验验证，在与Sanger测序法（金标准）的比较研究中，总体符合率达99%以上；SNV/Indel最低检出限可达1%，Fusion最低检出限达100 拷贝/50ng。

凭借着强大的研发实力，该试剂盒成功实现了国内在NGS伴随诊断检测试剂盒领域长达六年之久的突破。这一里程碑式的成就，不仅填补了伴随诊断领域的多个空白，也标志着国内肿瘤NGS基因检测在技术上取得了重大进展与创新，迈出了坚实而重要的一步。

亮点一：多

鉴于当前的医疗诊断实践，绝大多数肿瘤患者的必需基因检测项目已不再局限于单一基因。该试剂盒能够一次性检测多个肿瘤相关基因，获批的伴随诊断用途基因及变异类型涉及SNV、INDEL、FUSION多种变异类型，可以帮助医生更全面地了解患者的病情，从而制定更精准的治疗方案。这对于提高肿瘤患者的生存率和生活质量具有重要意义。并且，该试剂盒适用于九种抗肿瘤药物的伴随诊断，是目前国内已获批产品中，伴随诊断药物覆盖数量最多的。其中，针对NSCLC，EGFR基因19号外显子缺失（19Del）、L858R点突变用于吉非替尼片、盐酸埃克替尼片、甲磺酸奥希替尼片、马来酸阿法替尼片、盐酸厄洛替尼片的伴随诊断检测，EGFR基因T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测；ALK基因重排（融合）和ROS1基因重排（融合）用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测；MET基因外显子14跳跃突变用于谷美替尼片和盐酸特泊替尼片的伴随诊断。针对CRC，KRAS基因野生型用于西妥昔单抗注射液的伴随诊断检测。

亮点二：快

该试剂盒操作步骤简洁明了，易于操作，核心流程仅含两步扩增，即便是实验新手也能快速掌握。该试剂盒能够实现从样本提取到报告出具的全程仅需24小时，且整个过程中无需更换反应管。一方面，加速检测周期可以帮助医生为患者尽快制定个性化诊疗方案，从而更有效地控制病情进展，为患者争取到至关重要的治疗先机；另一方面，也有助于减轻病理科室的工作压力，进而提升整体医疗服务的效率与质量。

亮点三：好

鉴于真实世界中基因变异的多样性和复杂性，单一检测方法难以覆盖所有变异。DNA检测在识别热点突变方面的灵敏度与捕获方法不相上下，RNA层面检测基因融合时展现出更高的灵敏度，因此，DNA与RNA的同时检测能够显著提升多变异类型的综合检出能力。以往，DNA与RNA的联合NGS检测通常采用序贯或平行方式，即分别对肿瘤样本进行DNA和RNA的提取、建库及测序，这不仅导致检测成本高昂，还增加了样本需求和检测周期，限制了其广泛应用。此次获批的创新试剂盒实现了DNA+RNA的NGS共检测，不仅提供了RNA层面上的检出效率，保持了与单项检测相同的样本需求和周期，还极大地提升了临床应用的便捷性，为患者争取到更多宝贵的靶向治疗机会。

亮点四：省

考虑到临床样本的极其珍贵性，该试剂盒采用多重扩增方法，DNA和RNA分别仅需10ng样本量，极大地降低了对样本的需求。其次，它能够在单个反应中同时检测多个基因及其多种变异类型，与qPCR产品相比，不仅节省了宝贵的样本资源，还显著降低了检测成本。此外，该试剂盒对实验室的空间要求极低，主要依赖一台PCR仪器即可完成操作，无需额外的超声仪和真空浓缩仪等设备，从而简化了实验流程。最重要的是，该试剂盒通过核心技术有效提高扩增均一性，所需数据量相对较少，进一步减少了测序成本，使得NGS检测更加经济高效。

在此之前，臻和科技已经拥有国内首款专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒，此次获批将进一步增强公司在肺癌领域的伴随诊断实力，再次证明了臻和科技在拓展肿瘤药物伴随诊断领域深度与广度上的非凡实力与不懈追求。

其实早在2022年，该试剂盒就率先取得了欧盟CE认证，此次顺利斩获NMPA的批准，为其增添了“双重认证”的坚实保障，标志着臻和科技在肿瘤精准诊断领域的布局迈出了又一个意义非凡的里程碑。加之近期公司推出的基因测序仪亦正式获得官方认可，臻和科技在肿瘤精准诊断的战略棋盘上，连续攻下了两座至关重要的城池，再次向外界证明了公司深耕精准诊断领域的深厚积淀与强劲发展势头。接下来，臻和科技将利用自身技术优势，结合临床实践，推出满足不同临床需求的诊断产品，助力精准医疗产业更上一层楼。

来源：医百健康指南