摘要：刘先生（化名）今年40岁，平时大便不太成形，还是粘液便，偶尔带点血，但他一直没太在意。最近，社区医院一年一度的消化道早癌筛查活动开始了，刘先生也参加了，留了粪便样本。结果一查，发现粪便潜血阳性。这时，他想起自己的姑姑、表弟表妹都得了家族性腺瘤性息肉病，心里就嘀

相关病历

刘先生（化名）今年40岁，平时大便不太成形，还是粘液便，偶尔带点血，但他一直没太在意。最近，社区医院一年一度的消化道早癌筛查活动开始了，刘先生也参加了，留了粪便样本。结果一查，发现粪便潜血阳性。这时，他想起自己的姑姑、表弟表妹都得了家族性腺瘤性息肉病，心里就嘀咕起来。于是，他去医院做了个肠镜，这一查发现整个结肠里长了好多息肉。

刘先生这下有点慌了，赶紧来到浙大邵逸夫医院肛肠外科王达主任医师的门诊。王主任仔细询问了他的家族史（图1），又给他复查了胃肠镜，发现他的胃、全结肠、直肠多发息肉。医生为刘先生科普了这种疾病的危害性，建议他尽早手术治疗，不然会越来越严重。刘先生经过深思熟虑，最后决定做手术，由王达主任医师主刀为他进行了“腹腔镜下全结直肠切除+小肠储袋肛管吻合术+预防性回肠造口”，手术一切顺利，得益于微创手术，刘先生术后恢复良好。

刘先生的胃肠镜检查

手术肠道标本

基因检测结果显示，刘先生是腺瘤性息肉病（APC）基因发生了突变，但幸运的是，手术后病理提示全结肠的息肉均未发生癌变，这让刘先生和他爱人心中的一块大石头落地了。王达主任告诉刘先生，APC基因属于遗传性的肿瘤易感基因，他们的女儿已步入青少年期，作为直系亲属，女儿有50%的概率从父亲那里继承到这个突变基因，从而面临相似的健康风险，因此也应尽早进行APC基因检测。如果检测结果为阳性，应密切监测，以便及早发现并处理息肉。

图源：图虫创意

familial adenomatous polyposis，FAP

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病属常染色体显性遗传病，由APC基因胚系变异导致，理论上有50%遗传概率将变异基因遗传给子代。

FAP可分为经典型（腺瘤数量>100枚）和衰减型（腺瘤数量≤100枚）。经典型息肉病患者在青少年期（10~29岁，平均16岁）可出现大量腺瘤性结肠息肉并可能伴随结肠外临床表现为主要特征，随着病程迁延几乎100%可发展为结直肠癌（癌变的平均年龄为39岁）。

家族性腺瘤性息肉病的症状

肠道内

早期消化道多无症状或症状轻微，随着病程迁延，可能出现排便习惯改变、黏液血便、黑便、肠梗阻或肠套叠等临床表现。

家族性腺瘤性息肉病的症状

肠道外

可有超过70%的FAP患者会出现肠道外表现，包括先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤、骨瘤、软组织肿瘤和其他器官的恶性肿瘤（十二指肠、壶腹周围、甲状腺、其他器官的恶性肿瘤）。

图源：图虫创意

家族性腺瘤性息肉病如何诊断？

■ 发病年龄较早，结直肠内弥漫腺瘤性息肉>100个。

■ 常伴有肠外表型，如先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤和硬纤维瘤。

■ 常染色体显性遗传。

家族性腺瘤性息肉病如何治疗？

经典型家族性腺瘤性息肉病患者需尽早手术，并定期肠镜复查，以便及时发现并处理新生的息肉等；衰减型家族性腺瘤性息肉病进行结肠切除术的绝对适应证与相对适应证跟经典型的基本一致，但考虑到衰减型息肉病约1/3的患者结肠息肉数量有限，因此这部分患者定期进行肠镜下息肉切除术监测即可。 家族性腺瘤息肉病家系中的高风险人群从10岁开始接受结肠镜筛查，每年做1次结肠镜，并且持续终生。

图源：图虫创意

家族性腺瘤性息肉病

如何阻断继续向后代遗传？

刘先生和他的爱人有两个孩子，除了孩子自身的健康问题，他们也非常关心当子女到了婚育期能否阻断突变的APC基因向后代遗传，规避FAP的发生。浙大邵逸夫医院生殖医学中心王昊副主任医师告诉我们，如果是明确的致病基因变异，可以通过第三代试管婴儿技术检测胚胎是否携带致病基因，筛选不携带致病基因的胚胎植入子宫，从而达到优生优育的目的。

SRRSH

邵逸夫医院肛肠外科

邵逸夫医院肛肠外科成立于2004年，在宋章法副院长和黄学锋主任的带领下，在临床科研等方面取得丰硕成果。临床方面以“无痛、微创以及快速康复（ERAS）”理念为向导，致力于结直肠肛门肿瘤、痔、肛瘘、肛裂、炎症性肠病、便秘等疾病的诊断以及微创治疗，对肛肠外科疑难疾病的诊治有丰富的临床经验。近年来每年开展结直肠肿瘤手术一千余例，微创结直肠手术所占比例达90%以上，同时也是省内率先开展机器人腹腔镜结直肠癌手术，且手术数量最多的单位，每年机器人手术量已超500台，2023年位居全国第二。利用机器人优势，最大限度地保留肛门、保护盆腔神经等，使排尿以及性功能等正常生理功能得到最大限度的保留，提高了患者术后生活质量。作为浙江省内最早开始结直肠肿瘤多学科诊治模式（CRC-MDT）的单位之一，多学科诊治是结直肠癌的常规诊疗模式。

来源：邵逸夫医院