摘要：石榴花开，万物繁盛。在夏至节气即将到来之际，首都儿科研究所2025年第2期科研“头脑风暴”于6月20日中午在科研楼600小会议室举办，报告主题为“星形母细胞瘤细胞起源和分子发病机制研究进展”，主讲人为中国医学科学院基础医学研究所课题组长、于洋副研究员。
石榴花开，万物繁盛。在夏至节气即将到来之际，首都儿科研究所2025年第2期科研“头脑风暴”于6月20日中午在科研楼600小会议室举办，报告主题为“星形母细胞瘤细胞起源和分子发病机制研究进展”，主讲人为中国医学科学院基础医学研究所课题组长、于洋副研究员。
染色体重排和基因融合是许多肿瘤发生、发展的初始驱动事件。星形细胞瘤（Astroblastoma，ABM）是一种好发于儿童和青少年的中枢神经系统肿瘤。由于对该肿瘤的发病机制缺乏深入认知，目前临床治疗仍以手术切除为主。但是患者术后仍面临较高的原位复发风险。近年研究发现ABM相关的体细胞突变中，约92%以上的病例可检出MN1-BEND2或MN1-CXXC5两类融合基因，其共同特征为MN1基因的一号外显子分别与BEND2或CXXC5基因的3'端区域发生框内融合。于洋实验室研究发现，BEND2和CXXC5参与形成融合基因的区域都能直接结合DNA，且二者识别的DNA序列高度相似。意即，在不同个体的ABM中似乎发生了分子水平的趋同进化，形成了具有相似生化活性的融合转录因子。进一步研究证实，MN1-BEND2和MN1-CXXC5均具有较强的转录激活效能，进而汇聚到相似的下游基因通路，最终通过上调ABM相关基因的表达促进肿瘤形成。这一发现不但解释了为何不同的基因融合最终可以导致相似的肿瘤表型，更为开发针对关键信号节点的靶向治疗提供了重要新思路。
报告结束后，于洋就基因编辑小鼠模型的选择思路及构建方式、手术切除后ABM复发的可能原因机制、临床快速诊断用抗体的开发情况及小鼠胚脑发育过程中端脑腹侧与背侧神经祖细胞的显著差异等内容与在场的科研人员及临床医生进行了积极地交流、讨论。
未来，科研“头脑风暴”将更多地邀请与所院日常工作及相关研究领域存在学科交叉的卓越医者及科学家进行座谈、交流，希望通过举办此类活动，为研究人员创造启发灵感、思维碰撞、技术攻关的机会与平台。
文 | 姜茜、张勤
摄 | 姜茜
编辑 | 宣传中心 郝洁
来源：首都儿科研究所一点号
