摘要：近日，2024年度岳阳市十大医疗新技术评选结果揭晓，岳阳市妇幼保健院医学遗传科申报的“全外显子测序技术在遗传性耳聋病因研究中的应用”技术项目成功入选，标志着医院在遗传病精准诊断领域取得重大突破，为耳聋防治提供了更先进的技术支撑。

岳阳广电全媒体讯（记者余佳敏通讯员袁嫣）近日，2024年度岳阳市十大医疗新技术评选结果揭晓，岳阳市妇幼保健院医学遗传科申报的“全外显子测序技术在遗传性耳聋病因研究中的应用”技术项目成功入选，标志着医院在遗传病精准诊断领域取得重大突破，为耳聋防治提供了更先进的技术支撑。

遗传性耳聋是导致儿童听力障碍的主要病因之一，但由于其致病基因复杂、传统检测手段局限，临床诊断一直面临挑战。全外显子测序技术是基因组医学的重要工具，不仅能精准定位已知的致病基因，还能发现新的潜在致病变异，推动耳聋机制研究。此次全外显子测序技术的成功应用，正是对前期筛查工作的深化和升级，进一步提升了遗传性耳聋的精准诊断能力。岳阳市妇幼保健院医学遗传科自2023年引进该技术以来，已成功发现59例纯合/复合杂合突变患儿、47例两种基因突变携带者，为早期干预提供关键依据，帮助多个家庭明确了遗传风险，避免了后代再发。

作为首批国家级耳鼻咽喉出生缺陷防控创新研发基地和岳阳市出生缺陷防控工作的主力军，此次入选岳阳市十大医疗新技术，体现了岳阳市妇幼保健院在科技创新与临床转化中的领先地位，医院在耳聋防控领域扎实推进，构建了从“筛查—诊断—干预”的全链条防控体系。2022年和2023年，新生儿耳聋基因筛查项目连续两年被纳入岳阳市民生实事项目，累计为全市43752名新生儿提供免费耳聋基因筛查，有效降低了遗传性耳聋的出生缺陷风险。该技术的推广将助力全市出生缺陷防控体系建设，提升罕见病诊疗水平。

来源：岳阳市广播电视台