摘要：“近年来AL淀粉样变性的患病率有升高趋势。重视筛查、多学科系统评估、优化治疗，有助于总体生存期的延长和早期死亡率的降低。”11月26日，在第十六届健康中国论坛·肿瘤全生命周期管理主题单元上，中国医师协会血液科医师分会总干事、北京大学人民医院血液科主任医师路瑾教

（人民日报健康客户端记者 谷雨微 王宁）“近年来AL淀粉样变性的患病率有升高趋势。重视筛查、多学科系统评估、优化治疗，有助于总体生存期的延长和早期死亡率的降低。”11月26日，在第十六届健康中国论坛·肿瘤全生命周期管理主题单元上，中国医师协会血液科医师分会总干事、北京大学人民医院血液科主任医师路瑾教授分享了AL型淀粉样变性的诊疗进展。

中国医师协会血液科医师分会总干事、北京大学人民医院血液科主任医师路瑾在圆桌论坛分享自己的观点。

路瑾解释，淀粉样变性是一种由骨髓中的浆细胞发生恶性变化引起的致死性疾病。恶变的浆细胞会分泌错误折叠的蛋白，这些蛋白会沉积在多个器官，导致器官功能损害。其中与血液系统密切相关的是AL型，即轻链型淀粉样变性。AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，普遍存在诊断延迟，中国患者的平均延迟时间11.3±10.4个月①。

AL淀粉样变性临床表现多样，受累器官众多。路瑾提到，在我国确诊患者中，最常见的受累器官是心脏和肾脏，七成以上患者出现了多脏器受累。因此，AL型淀粉样变性患者经常被误诊或在病程后期发现，严重影响患者生存获益。

在诊断上，AL型淀粉样变性主要通过临床表现、受累器官评估及病理活检进行综合诊断。路瑾表示，在出现疑似的临床症状后，要进行组织活检检查（如刚果红染色法，免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查）证实有淀粉样蛋白沉积，以明确诊断。

AL型淀粉样变性作为一种典型的多学科诊疗模式病种，近年来虽然诊断率有所提高，但多数患者仍往往需要辗转多个科室才能确诊。鉴于此，中国AL型淀粉样变性协作组成立后，包括肾脏、血液和心血管等多学科专家共同参与这一疾病的诊治。经过多年的探索，早期诊断、规范治疗的模式已初步建立，患者预后也得到了大幅提高。路瑾也呼吁在全国建立淀粉样变性的区域性诊疗中心，方便患者早期诊断和双向转诊，尽早实现全生命周期管理。

“在过去三十年里，AL淀粉样变性的治疗格局有了大幅改善。多数治疗方案源自骨髓瘤疗法，重点在于针对潜在的浆细胞克隆。近年来，随着单抗、双抗等新型治疗方案的应用，国内外众多权威指南都结合临床实践，不断更新了AL淀粉样变性的一线治疗推荐。我想，通过多方的努力，一定能让罕见病被看见，同时能达到治愈。”路瑾说。

参考文献：

①Chen M, et al. Diagnosis for Chinese patients with light chain amyloidosis: a scoping review. Ann Med. 2023 Dec;55(1):2227425.

来源：健康倡导者