摘要：在医疗科技飞速发展的今天，罕见病治疗领域正不断传来令人振奋的消息。近日，北海康成的注射用维拉苷酶β（戈芮宁）获批，以及优时比生物制剂罗泽利昔珠单抗的问世，犹如两颗璀璨的明星，照亮了戈谢病和重症肌无力患者的治疗之路。

在医疗科技飞速发展的今天，罕见病治疗领域正不断传来令人振奋的消息。近日，北海康成的注射用维拉苷酶β（戈芮宁）获批，以及优时比生物制剂罗泽利昔珠单抗的问世，犹如两颗璀璨的明星，照亮了戈谢病和重症肌无力患者的治疗之路。

先来看看注射用维拉苷酶β（戈芮宁）。戈谢病，作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内该酶缺乏，使得葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼等器官大量蓄积，进而引发一系列严重症状，如肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等 ，严重影响患者的生活质量，甚至危及生命。

长期以来，戈谢病患者的治疗选择极为有限。而如今，注射用维拉苷酶β（戈芮宁）的获批，标志着我国戈谢病治疗正式迈入酶替代时代。它是全球首个获批的溶酶体酶替代疗法，通过静脉输注，能够特异性地补充戈谢病患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶，有效减少葡萄糖脑苷脂的蓄积，从根本上改善患者的病情。这一创新疗法，为Ⅰ/Ⅲ型戈谢病患者带来了全新的治疗转机，让他们看到了康复的希望。

北海康成在戈芮宁的研发过程中，投入了大量的心血。从临床试验的数据来看，其疗效和安全性都令人满意。关键临床试验的积极顶线数据结果，以及顺利通过分段生产试点品种的注册核查与上市前GMP符合性检查，都为戈芮宁的获批上市奠定了坚实的基础。如今，戈芮宁成为我国首个通过生物制品分段生产检查的创新生物药，这不仅是北海康成的骄傲，更是我国罕见病治疗领域的重大突破。

再把目光转向重症肌无力领域。重症肌无力，是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍的罕见疾病，患者体内的自身抗体破坏神经和肌肉之间的突触传递，导致明显的肌无力、疲劳等症状。这些症状严重限制了患者的言语、行动、呼吸等身体功能，部分患者还可能合并胸腺瘤。病情的反复和迅速进展，甚至会导致肌无力危象，危及患者生命。

在重症肌无力患者中，又可细分为乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性和肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性患者。其中，MuSK阳性患者的临床表现往往更为严重，危急重症风险更高。此前，针对这部分患者，尤其是MuSK阳性患者群体，一直缺乏正式获批的靶向治疗药物，临床治疗需求迫切。

优时比的罗泽利昔珠单抗注射液（优迪革®）的出现，打破了这一困境。作为全球首个且唯一同时覆盖AChR抗体阳性和MuSK抗体阳性全身型重症肌无力（gMG）的新生儿Fc受体（FcRn）拮抗剂，它采用双抗体覆盖策略，能够精准地靶向清除致病性IgG抗体。关键Ⅲ期MycarinG试验结果显示，罗泽利昔珠单抗注射液在AChR阳性和MuSK阳性gMG患者中均展示了显著的临床获益。治疗一周后，患者症状快速缓解，日常活动能力明显提升；首个治疗周期后，总IgG降低，MG - ADL评分平均改善显著，尤其是MuSK阳性患者疗效更为卓越。

此外，罗泽利昔珠单抗注射液在治疗体验上也实现了突破性进展。其采用皮下注射的方式，单次治疗仅需6分钟起，大大减轻了患者的治疗负担，为患者的疾病管理带来了极大的便利。

这两款新药的问世，不仅仅是为戈谢病和重症肌无力患者提供了新的治疗选择，更重要的是，它们代表了我国罕见病治疗领域的巨大进步。在过去，罕见病由于患者群体小、研发难度大、成本高等原因，治疗药物的研发进展缓慢。而如今，随着科技的不断进步和药企的不懈努力，越来越多的创新药物正在不断涌现。

对于患者来说，这些新药意味着新的希望。它们有望改善患者的症状，提高患者的生活质量，让患者重新回归正常生活。对于整个医疗行业而言，这些新药的研发和获批，也将推动罕见病治疗领域的技术创新和发展，吸引更多的科研力量和资金投入到罕见病研究中。

相信在未来，会有越来越多像注射用维拉苷酶β（戈芮宁）和罗泽利昔珠单抗注射液这样的创新药物问世，为更多罕见病患者带来福音，让我们共同期待罕见病治疗领域更加美好的明天！

来源：青优医师