摘要：想做单细胞测序、T2T基因组、群体GWAS等分析，怕看不懂数据，0基础自学又怕学不会，一直没行动？别愁啦！组学大讲堂VIP来破局！

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棉花作为全球最重要的天然纤维来源，其遗传改良依赖于对复杂性状遗传机制的深入解析。传统全基因组关联分析（GWAS）主要基于单核苷酸多态性（SNP），但由于基因组复杂结构、连锁不平衡（LD）及多倍体特性，难以直接定位到功能基因。

近日，浙江大学张天真教授团队在国际权威期刊《Nature Communications》在线发表研究成果：《Reveal genomic insights into cotton domestication and improvement using gene level functional haplotype-based GWAS》。

该研究提出一种创新策略，将基因组变异转化为基因水平的功能单倍型（Functional Haplotype, FH），通过整合3724份棉花种质资源（包括野生种、地方品种及现代栽培种）的基因组和表型数据，结合改进的混合线性模型，直接识别与20个农艺性状相关的数量性状基因（QTGs）。这一方法有效降低了基因组结构复杂性及LD的干扰，为植物功能基因的高效定位和育种设计提供了新思路。

主要分析方法和结果

1. 功能单倍型（FH）的构建与基因多样性分析

方法：基于非同义突变（missense variants）将基因编码区的变异转化为复合功能单倍型（FH），每个基因的FH类型由其非同义突变组合决定。通过计算香农均衡指数（E_H）评估基因多样性，结合群体结构分析，解析棉花驯化过程中的选择信号。

结果：

在3724份种质中，共鉴定出1,368,685个FH，平均每个基因含22种FH。

基因多样性（E_H）在染色体间差异显著，D11染色体多样性最低（E_H=0.0391），可能与人工选择压力相关。

野生种和早期地方品种（如中美洲、南美洲种质）的基因多样性显著高于现代栽培种，表明驯化过程中存在定向选择（图2c）。

序列保守基因（SCGs）主要参与细胞骨架、光合作用等基础功能，而高多样性基因（HPGs）多与抗病和逆境响应相关（图2d）。

2. 群体结构与基因交流分析

方法：基于FH遗传距离构建系统发育树，解析全球棉花种质的遗传关系；通过基因单倍型块（haplotype blocks）追踪遗传成分的流动。

结果：

3724份棉花分为6个遗传群体，其中G6包含美洲及中国南方早期地方种，G4主要为美国现代栽培种（图3a）。

FH单倍型块分析揭示染色体A06和A08的结构变异，例如A08的HB-1单倍型为中国西北棉区特有，携带该单倍型的种质纤维长度（FL）和强度（FS）显著提升（图3c-e）。

基因交流分析显示，美国种质向中国黄河流域（YRR）及长江流域（YZR）的基因渗入频繁，反映了历史引种与育种中的遗传改良（图3f）。

3. FH-GWAS关联分析及QTGs鉴定

方法：采用改进的混合线性模型，将FH基因型与245组表型数据（涵盖纤维品质、产量、抗性等20个性状）进行回归分析，筛选显著关联基因，并通过CRISPR-Cas9验证关键基因功能。

结果：

共鉴定10,279个候选QTGs，经效应值筛选后确认532个具显著育种潜力的基因（如GH_D11G1903，图4a-c）。

纤维品质相关QTGs（如FL、FS）多位于A亚基因组，受较强选择压力；产量相关QTGs（如衣分LP）在D亚基因组富集（图4c）。

时间趋势分析显示，1990年后育成品种中高产、优质相关FH比例显著增加，而纤维细度（FM）相关FH减少，反映育种目标演变（图4d-e）。

基因GhFAH1（编码阿魏酸5-羟化酶）的FH-2和FH-4单倍型显著降低纤维品质，CRISPR敲除该基因后纤维长度提高12.7%（图5）。

4. 驯化与改良的遗传基础

方法：通过对比早期种质与现代栽培种的基因多样性变化，解析驯化过程中的选择模式。

结果：

现代品种中，与碳水化合物代谢、花粉识别相关的基因多样性显著降低，暗示人工选择对产量性状的强化（图2e）。

纤维品质与产量的负相关性由QTGs的拮抗效应驱动：79.41%的QTGs对FS和LP呈同向效应，但

来源：小黄看科技