摘要：限制型心肌病（RCM）是以持续性限制性病理生理学改变为特征的一组异质性心肌疾病，其病因、发病机制及临床表型复杂多样。2025年5月24日，在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀南京医科大学第一附属医院李新立教授进行专访，就RCM的

限制型心肌病（RCM）是以持续性限制性病理生理学改变为特征的一组异质性心肌疾病，其病因、发病机制及临床表型复杂多样。2025年5月24日，在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀南京医科大学第一附属医院李新立教授进行专访，就RCM的诊疗管理新进展、如何优化多学科管理模式以及未来展望等内容进行了分享。

医脉通：RCM的早期诊断和鉴别诊断对改善患者预后至关重要。请您分享一下，目前临床有哪些常用的诊断方法可用于早期诊断RCM？

李新立教授

南京医科大学第一附属医院

RCM的范畴较广，病因复杂多样，涉及心肌和心内膜的多种改变。心肌方面包括浸润性、非浸润性和贮积性病变，心内膜方面则分为闭塞性和非闭塞性两大类，多种原因可导致心脏限制性充盈障碍，血流动力学受阻。然而，该病症早期症状不典型，患者可能仅偶尔出现胸闷、气短等轻微症状，易被忽视，导致早期诊断困难。

早期诊断的关键在于常规体检和心电图检查。心脏外的阳性发现往往可以提示部分病因。心电图是一种常态化、无创的检查手段，能初步发现问题。若患者心电图检查异常，伴有不典型症状或无症状，应进一步进行超声心动图检查，以明确诊断。对于超声心动图结果存疑的患者，可采用心脏核磁共振检查，它能清晰显示心脏组织的细微病变，此为“银标准”。最终诊断还需借助心肌活检这一“金标准”，通过病理分析确定病因。

综上，RCM的诊断是一个全方位的过程，涉及从无创到有创再到病理各项检查手段。在此，建议各级医院的一线医生早期运用心电图和超声心动图检查，结合不典型临床症状进行综合判断，必要时进一步精准诊断，以提高早期诊断和鉴别诊断的准确性。

医脉通：请您分享一下，针对不同类型的RCM，临床如何为患者选择合适的药物方案？近年来有哪些值得关注的药物治疗新进展？

李新立教授

南京医科大学第一附属医院

RCM是一类复杂的疾病，治疗需根据病因来选择合适的药物。目前针对原发性RCM尚无特效药物，但原发性RCM的诊断基于排除继发病因。针对病因，例如，血色病患者主要采用去铁疗法来降低体内铁负荷；对于心肌淀粉样变性，若是由多发性骨髓瘤引起的，需采用化疗药物治疗原发病。近年来，针对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的新型药物不断涌现，为患者带来更多新选择，例如TTR稳定剂氯苯唑酸可用于减少症状、心血管住院和死亡率，已获得多国指南推荐。由此可见，随着医学技术的不断进步，针对不同病因的治疗药物正在持续完善和丰富。

未来，随着技术的进一步提升和新药物的研发，针对病因的精准治疗方案将不断增加，包括药物治疗、器械治疗、外科手术以及细胞治疗和血液系统治疗等多个领域，为患者带来了新的治疗选择。

医脉通：对于药物治疗效果不佳的RCM患者，起搏器植入、心脏移植等手术治疗是重要的治疗选择。对于终末期RCM患者，心脏移植的适应证和时机如何把握？并请您结合实例，分享一下您宝贵的临床诊疗经验？

李新立教授

南京医科大学第一附属医院

如前所述，心肌病是一组涉及心肌和心内膜的病理状态。若不解决原发病因，即使进行心脏移植，新供体也可能出现问题。因此，心脏移植通常是后续选择，适用于经过精准治疗仍无法满足基本治疗需求的患者。在原发病控制的基础上，对于一些难以控制的病例，如多发性骨髓瘤患者，可尝试人工心脏左心室辅助装置或心脏移植等治疗方式。然而，由于缺乏大规模临床研究数据支持，治疗多基于个体化原则。

在临床实践中，我们团队曾遇到一例RCM患者，其传导系统出现二度窦性停搏，长达4.89秒，但未出现晕厥等典型症状。尽管安装起搏器可能无法解决原发病问题，但经过对多发性骨髓瘤的治疗，患者的传导系统有所修复。这表明，在原发病治疗的基础上，传导系统有可能得到一定程度的恢复。若未来传导系统再次出现问题，可能意味着传导系统已彻底破坏。对于有症状的患者，可考虑起搏器或外科干预治疗，但需明确告知患者及其家属，这些治疗通常不作为临床研究的主要入选对象，患者的长期生存情况尚不明确，但可有效解决当前问题。

医脉通：RCM的诊疗涉及心内科、影像科、病理科等多个学科，多学科协作至关重要。您认为，未来在RCM的诊疗中，如何进一步优化多学科协作模式？

李新立教授

南京医科大学第一附属医院

RCM的病因复杂多样，可能累及多个器官。患者常因胸闷、气短或右心、左心功能不全等症状前往心血管内科就诊。但其可能伴有其他异常表现易被忽视，如法布雷病患者可能忽略皮肤病变，血色病患者可能忽略面色变黑等情况，或因长期户外活动误将铁沉积导致的皮肤色素沉着视为正常。

鉴于此，心血管内科医生在接诊时，若发现患者存在皮肤问题、铁沉积迹象或面色特别黝黑等情况，需提高警惕。建议进行相关针对性检查，若条件有限可将患者转诊至上级医院进一步检查。这需要心血管内科与其他科室密切协作，如血液科、影像科、病理科等。影像科可提供形态学信息，病理科通过显微镜检查确定病理变化，但最终诊断需主治医生结合患者的临床表现综合判断。

因此，医院层面应建立多学科诊疗（MDT）团队，定期收集数据、组织病例讨论。我们团队每两周至少组织一次MDT会议，共同探讨罕见病例，通过现有手段明确诊断，并根据疾病早中晚期进行危险分层，为患者制定个体化诊疗方案。

专家简介

李新立 教授

南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师，南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家，络病理论转化创新国家重点实验室副主任。

担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医疗保健促进会心血管病精准医学委员会副主任委员，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，世界中医药学会联合会抗衰老专业委员会副会长，江苏省医师协会心血管病分会总干事。

担任中国分子心脏病学杂志副主编，担任中华心血管病杂志，中华心血管病杂志，（网络版）中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委。

主持国家自然基金面上基金及重点项目七项 ，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于Nature Medicine，JACC，Circulation等杂志发表论文300余篇。

医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。

来源：每天分享健康小常识