摘要：近日，DECIPHER-Omnia多癌早筛研究成果正式发表于国际顶级医学期刊Nature Medicine（IF=58.7）[1]！世和基因创始人邵阳博士为文章通讯作者，世和研究院的包华博士、杨珊珊博士、陈晓曦博士为共同第一作者。DECIPHER-Omnia多

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图1：研究截图

DECIPHER-Omnia研究包括技术研发与临床验证两部分：无创液体活检肿瘤早筛技术MERCURY纳入13类高发肿瘤，共计8343例样本，并在金陵队列中进行性能验证。金陵队列是2022年启动的国内首个多癌早筛大规模自然人群的前瞻性多中心队列，本次公布的中期分析共纳入3724例可分析样本，每例随访时间均超过12个月。基于该研究开发的多癌早筛产品鹰眼，已于2023年获得美国食品药品监督管理局（FDA）突破性医疗器械认证。

技术硬核：FDA突破性医疗器械认定背后的逻辑

肿瘤生长的隐匿性长期限制着早筛早诊领域的突破：肿瘤在发展早期阶段并无明显临床症状，只将微弱的信号以肿瘤循环DNA（ctDNA）的形式释放到血液中。如何识别并检出微量的肿瘤来源信号，成为液体活检早筛技术的关键。MERCURY多维度液体活检肿瘤早筛技术，通过追踪血液中循环游离DNA（cfDNA）的多维特征，从分子层面勘测到肿瘤释放到血液中的信号并进行准确溯源，从而“照亮了“肿瘤。

MERCURY是基于人工智能基因组学大模型的原创肿瘤早筛技术，采用超低深度全基因组测序，联合多种AI算法全面分析cfDNA基因组学层面的片段特征。与突变和甲基化相比，MERCURY技术使用的片段多组学特征包含拷贝数变异（CNV）、片段大小分布、表达调控、甲基化调控等多维度，特征数量级提高千倍。全基因组学层面特征具有数据量庞大、参数海量等特点，传统的数学统计学工具模型不足以完全解析其中所含的信息及复杂关联。因此神经网络对抗模型、注意力模型、大语言模型等底层数学工具被引入应用于MERCURY技术的技术研发。同时WGS检测流程无需富集，操作简单，结果稳定；超低深度测序成本低，可及性高；片段多组学特征丰富，AI算法分析全面。以上特点，赋予了MERCURY技术性能优异、成本可控、无创便捷等优点。

突破“单维困境”：多癌早筛是必然趋势

传统特定癌症筛查如同一盏手电筒，只能照亮特定角落，而多数癌种在临床上仍缺少标准筛查方法。以实际需求而言，一次检测即可分析多种癌症的多癌早筛（MCED）能够显著提高癌症筛查的效率，有更广阔的应用空间，更具临床与卫生经济学价值。

DECIPHER-Omnia研究的技术研发部分纳入13类高发癌种，覆盖中国癌症发病率的78%，通过大规模前瞻性多中心病例对照研究用于鹰眼多癌早筛产品的开发，并招募独立验证集（2197例样本）检验模型区分癌症患者与健康人的性能，样本I期、II期的占比超60%。

模型在独立验证集中敏感性87.4%，特异性维持在97.8%，对I期癌症有近80%的敏感性。

模型对不同癌种均展示出卓越的性能，独立验证集中6个癌种敏感性超90%，9个癌种超80%。

肿瘤异常信号的组织溯源可为阳性患者提供转诊建议，缩短确诊周期。目前，多癌早筛检测通常依次报出2个溯源器官以便于后续诊断，模型在独立验证集中TOP2器官的溯源准确性达91.7%。

鹰眼产品性能在大规模前瞻性多中心研究中得到充分验证，解决了目前MCED检测中的关键难点：进一步降低假阳性和假阴性。

金陵队列：预期筛查人群与时间的双重验证

作为大规模自然人群前瞻多中心队列，金陵队列于2022年正式启动，是全球最早启动的与标准筛查方案头对头对比的多癌早筛队列研究，能够真实准确地反映鹰眼在自然人群中的检测性能与应用价值。

10万45岁-75岁无症状自然人群：连续三年每年一次的鹰眼检测和常规体检（二者独立并行）；

五年纵向追踪：连续五年的跟踪随访，动态验证技术稳健性，构建中国早筛真实世界证据库；

中期分析结果基于完整的纵向研究：共纳入3724例可分析样本，每一例随访时间均至少12个月，超42%的参与者随访时间多于15个月，共随访出43例癌症患者，患癌率1.15%，与中国人群流行病学数据相当。

性能优异：检测特异性为98.1%，灵敏性为53.8%，显著优于现有的两个国际队列研究（DETECT-A研究敏感性为27.1%，PATHFINDER研究敏感性为28.9%）[3-4]。

目前临床主要使用的癌症筛查方法包括内镜检查、LDCT等，这些方法具有侵入性强、存在辐射、灵敏度低等局限。金陵队列中与标准筛查方案头对头的对比证实了MERCURY技术的先进性和可行性，表明鹰眼筛查能提高早期癌症的检出率，并在临床常规筛查方法之外扩展了筛查可覆盖癌种的范围。

填补空白：53.3%（8/15）体检阴性的癌症患者可通过鹰眼检出，证实鹰眼可作为临床常规体检的有效补充，减少漏诊风险；

有效检出早期癌症：检测阳性的确诊者中91%（21/23）为早期（0/I期），实现“治疗关口”大幅前移。

假阳性大幅降低：排除了近98%的假阳性，阳性预测值（PPV）达25%（常规体检仅2.2%），平均每4例阳性中即有1例确诊，将潜在医疗资源浪费降低十倍。

实现肿瘤分期分布前移：与癌症确诊时分期的自然分布相比，鹰眼真阳性的受试者被诊断为晚期的比例大大降低，增加了患者治愈的可能和生存预期。

癌症早筛能够实现癌症分期前移，使更多患者获得根治机会，增加生存质量，降低家庭的经济负担和社会医疗成本。当DECIPHER-Omnia多癌早筛突破性进展登上Nature Medicine，它不仅是技术的胜利，更是中国创新从实验室迈向临床的里程碑，希望实现早筛早诊早治，真正把癌症扼杀在萌芽之中，让国人不再谈癌色变。

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参考文献：

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[2]Rubinstein WS, Patriotis C, Dickherber A, Han PKJ, Katki HA, LeeVan E, Pinsky PF, Prorok PC, Skarlupka AL, Temkin SM, Castle PE, Minasian LM. Cancer screening with multicancer detection tests: A translational science review. CA Cancer J Clin. 2024 Jul-Aug;74(4):368-382.

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[4]Schrag D, Beer TM, McDonnell CH 3rd, Nadauld L, Dilaveri CA, Reid R, Marinac CR, Chung KC, Lopatin M, Fung ET, Klein EA. Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study. Lancet. 2023 Oct 7;402(10409):1251-1260.

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来源：医学界肿瘤频道一点号