摘要：转录因子：是一群能与基因5’端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。真核生物转录起始过程十分复杂，往往需要多种蛋白因子的协助，转录因子与RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合体，共同参与转录起始的过程。

文题释义：

转录因子：是一群能与基因5’端上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。真核生物转录起始过程十分复杂，往往需要多种蛋白因子的协助，转录因子与RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合体，共同参与转录起始的过程。

多指或多趾畸形：多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指伴发多趾畸形者较为少见。多指多见于拇指和小指，部分患者有家族史。赘生指(趾)形态和结构可以是一球状的小肉赘，也可以是发育接近正常具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。

背景：多指畸形患者中参与Heghog信号通路的一些转录因子发生异常表达，这些转录因子调控大量靶基因的表达，从而影响细胞的功能。

目的：通过单细胞转录组分析多指畸形患者的转录组特征。

方法：从GEO公共数据库中下载4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组数据，将成纤维细胞和角质细胞划分为细胞亚群，并分析不同亚群的转录因子，构建转录因子及其靶基因的调控网络，分析调控因子的功能。

结果与结论：对单细胞的转录谱数据进行分析发现，与多指畸形中细胞功能高度相关的调控因子有HOXD13、MSX2、LHX2、EMX2、LEF1、CREB3L2以及LHX2等HOX家族成员和GLI2转录因子。成纤维细胞中的HOXD13、MSX2和LHX2在多指畸形过程中发挥作用，而HES2和GLIS1在角质细胞的形成和发育过程中起重要作用。结果表明：HOXD13、MSX2和LHX2等转录因子的高表达可能与多指畸形的发育密切相关。通过靶向特定的转录因子或调节其活性，可能为纠正或预防多指畸形提供潜在的治疗策略。

https://orcid.org/0009-0000-0023-9351(傅东升)

中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程

关键词: 多指畸形, 转录因子, 生物信息学, 单细胞转录组分析, 微环境, Heghog信号通路, 大数据分析

引用本文：傅东升, 艾克热木江•木合热木, . GEO公共数据库中4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组分析[J]. 中国组织工程研究, 2025, 29(20): 4379-4388.

来源：中国组织工程研究杂志