摘要：白骆驼本是令人愉快的生日聚会，不想突如其来的变故让一个家庭近乎毁灭。两姐妹暴发心源性猝死（SCD），姐姐抢救无效死亡、妹妹重症入院。到底是何疾病致使她们同时发病？一起来学习今天的病例。
*仅供医学专业人士阅读参考心源性猝死的罕见病因。
本是令人愉快的生日聚会，不想突如其来的变故让一个家庭近乎毁灭。两姐妹暴发心源性猝死（SCD），姐姐抢救无效死亡、妹妹重症入院。到底是何疾病致使她们同时发病？一起来学习今天的病例。永远停留在16岁的花季少女一天晚上，急救中心接到一通求助电话，电话那端的父母近乎崩溃。当晚姐姐在庆祝自己16岁生日时突然呕吐、失去知觉、面色发绀，反应也变得迟钝，而后昏迷不醒。14岁的妹妹症状与姐姐类似，表现为心悸胸痛、呕吐并伴四肢刺痛，尚未昏迷。两姐妹紧急入院进行抢救。妹妹出现室性异位，心电监测显示非持续性室性心动过速达12次，血清肌钙蛋白水平1.24ng/ml↑。经胸超声心动图（TTE）显示左心室大小和收缩功能正常（左心室射血分数为64%），有轻度心包积液和一过性左心室运动障碍。好在其心律失常在没有干预的情况下趋于稳定，症状也有所缓解。次日窦性心律正常，ST段抬高，提示可能存在心包炎或心肌损伤。症状平稳后出院。姐姐历经30分钟抢救仍未能被救回，在16岁生日当晚遗憾离世。后续尸检结果显示右心肌脂肪浸润，死因报告为：心律失常性右室心肌病（ARVC），未发现其他致病因素。两姐妹的综合遗传性心律失常检查均未发现存在致病基因变异，未发现中毒，血液酒精浓度也低于中毒阈值。姐妹俩同时病发的原因究竟是什么？罪魁祸首！3杯酒精饮料姐妹俩此前健康状况良好，无不良病史。父母非近亲结婚，也没有心律失常家族病史。她们的SCD都发生在姐姐的生日聚会上，经其父母详细回忆，当晚姐妹俩都饮用了3杯酒精饮料，这是她们自出生以来首次接触酒精。那么，这3杯饮料会是导致姐姐丧命的“元凶”吗？妹妹出院1月后复查TTE显示左心室大小和收缩功能正常，左心室运动障碍有所缓解。心脏磁共振（CMR）成像显示弥漫性心外膜下晚期钆增强（LGE），室间隔和侧壁增厚50%，与局灶性心肌坏死或纤维化一致，弥漫性心肌水肿提示急性心肌炎症。6个月后复查CMR也显示广泛的LGE，提示慢性心肌炎（图1A至1C）。两项CMR检查结果均未提示ARVC。
图1 妹妹SCD 6个月后的心脏磁共振检查结果：A.四腔心脏磁共振的轴向视图，患者在失代偿后6个月；B.四腔心脏磁共振矢状切面图。红色箭头表示晚期钆增强增加的区域。看到这里，亲爱的读者朋友们，你知道患者的诊断是什么吗？参考文献：[1] Genthe W, Donnelly C, Ezon D, Fettig V, Ganesh J, Marin-Valecia I, Gelb BD. PPA2 Deficiency in 2 Sisters: A Rare Cause of Sudden Cardiac Death. JACC Case Rep. 2023 Sep 20;24:102024. doi: 10.1016/j.jaccas.2023.102024. PMID: 37869221; PMCID: PMC10589443.*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
来源：医学界
免责声明：本站系转载，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如涉及作品内容、版权和其它问题，请在30日内与本站联系，我们将在第一时间删除内容!