摘要：乳腺癌一直是威胁女性健康的“杀手”。国家癌症中心2024年公布的数据显示，2022年中国乳腺癌发病人数约35.72万例，居于女性恶性肿瘤发病第二位[1]，死亡病例约为7.5万例。了解乳腺癌的相关知识，对女性健康管理格外重要。

本文专家：欧阳取长，湖南省肿瘤医院乳腺内科主任、主任医师

乳腺癌一直是威胁女性健康的“杀手”。国家癌症中心2024年公布的数据显示，2022年中国乳腺癌发病人数约35.72万例，居于女性恶性肿瘤发病第二位[1]，死亡病例约为7.5万例。了解乳腺癌的相关知识，对女性健康管理格外重要。

这种类型乳腺癌约占新发病例70%

乳腺癌按照“分子分型”又可分为4类，激素受体阳性乳腺癌是最为常见的一种乳腺癌。激素受体阳性/人表皮生长因子受体2阴性（HR+/HER2-）乳腺癌，约占每年新发乳腺癌病例的70%[2]。

湖南省肿瘤医院乳腺内科主任欧阳取长教授介绍，对于HR+/HER2-晚期乳腺癌，CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗成为最新指南认可的一线治疗标准方案。尽管部分患者治疗效果较好，但整体5年生存不足50%，一些患者最终仍会出现耐药，面临着疾病复发和进展的情况。

精准治疗降低乳腺癌复发风险

如今，乳腺癌的治疗已转变为慢病管理和精准治疗，不再是绝症。欧阳取长教授介绍，乳腺癌的药物治疗目前正朝着更精准、更高效、更低毒的方向发展。随着对乳腺癌发病机制和耐药机制研究的不断深入，越来越多的药物研发针对特定靶点。未来，精准诊断和治疗将成为主流趋势，这将进一步提高治疗效果，降低不良反应，使患者不仅活得更久，还能活得更好。

其中，在对耐药机制研究中发现，PIK3CA突变在HR+/HER2-乳腺癌中高度频发[3]，是内分泌耐药的主要机制之一。而相比西方人群，中国患者的PIK3CA突变率更高，达到40%至50%[4]。

针对PIK3CA突变，1类创新药伊那利塞片（伊赫莱）于3月14日获国家药监局优先审评审批上市，联合哌柏西利和氟维司群，适用于内分泌治疗耐药（包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发）、PIK3CA突变、激素受体（HR）阳性、人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的局部晚期或转移性乳腺癌成人患者。[5]

近日，伊那利塞片在湖南省肿瘤医院开出首张处方。作为我国首个获批的高选择性PI3Kα抑制剂及突变体降解剂，填补了HR+/HER2-晚期乳腺癌患者精准治疗空白。

湖南省肿瘤医院乳腺内科主任欧阳取长教授为一位患者开出伊那利塞片首张处方。

专家供图

欧阳取长教授介绍，伊那利塞联合CDK4/6抑制剂和内分泌治疗药物临床效果优异，显著延长患者的中位生存期（PFS），降低了57%的疾病进展或死亡风险，为伴有PIK3CA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者带来更精准的治疗方案；作为高选择性的PI3Kα抑制剂以及降解剂，毒性更低，安全性更好。期待此创新药物尽快纳入医保，让更多患者从中获益。

目前，PIK3CA基因检测也被最新的《中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南（2025版）》纳入常规检测。

对于HR+/HER2-乳腺癌内分泌耐药的患者而言，及时进行PIK3CA突变检测十分重要，能够帮助医生有的放矢地选择治疗策略。目前，PCR（聚合酶链式反应）与 NGS（高通量测序技术）均为临床常用的PIK3CA基因检测方法，二者都可以精准检测PIK3CA突变位点、频率等关键指标，患者可结合自身实际情况选择适合的检测方法。

参考资料：

[1]Cancer incidence and mortality in China, 2022.Journal of the National Cancer Center Available online 2 February 2024.

[2]梁旭,宋国红. 2023年激素受体阳性/HER-2阴性乳腺癌治疗的研究进展[ J]. 中华乳腺病杂志( 电子版),2024.

[3]N Vasan, et al. Ann Oncol. 2019 Dec 1;30(Suppl_10):x3-x11.

[4]ZM Shao, et al. Nat Commun. 2018 Apr 10;9(1):1357.

[5]2015-03-14国家药品监督管理局《国家药监局批准伊那利塞片上市》

来源：健康时报