摘要：随着精准医疗发展，82%的肿瘤患者会接触基因检测报告，但超60%的非专业人士表示无法理解专业术语。这份关乎治疗决策的文件，究竟隐藏着哪些生命密码？

随着精准医疗发展，82%的肿瘤患者会接触基因检测报告，但超60%的非专业人士表示无法理解专业术语。这份关乎治疗决策的文件，究竟隐藏着哪些生命密码？

一、核心指标四象限解析

EGFR/ALK/ROS1：非小细胞肺癌黄金靶点，突变阳性提示适用TKI药物；

HER2扩增：乳腺癌/胃癌治疗分水岭，FISH检测比值＞2.2为阳性。

TMB（肿瘤突变负荷）：≥10mut/Mb可能对PD-1抑制剂响应；

MSI（微卫星不稳定性）：dMMR型肠癌免疫治疗有效率超50%。

BRCA1/2：致病突变携带者乳腺癌风险升至60-80%；

TP53胚系突变：李-佛美尼综合征预警信号。

EGFR T790M：一代TKI耐药关键突变；

KRAS G12C：新靶向药AMG510的作用靶点。

二、数据背后的临床逻辑

突变频率（VAF）：＞5%通常具有临床意义；

优先关注Ⅰ级变异；

FDA批准＞NCCN推荐＞临床试验数据。

基因检测报告就像一本抗癌密码本，关键要抓住核心“通关密语”：靶向药物对应基因（如EGFR突变）、免疫治疗信号（TMB≥10或MSI-H）、遗传风险（如BRCA突变）和耐药线索（如T790M）。记住，报告解读是医生与科学的“联合诊断”，患者只需看懂四个重点：“能用什么药？免疫是否有效？会不会遗传？耐药怎么办？” ，带着这四个问题与医生沟通，迷雾自会散开，希望就在前方。

来源：肿瘤科王主任一点号