摘要：结直肠癌作为全球常见的恶性肿瘤之一，其精准诊疗依赖于分子病理检测技术的不断进步。2025版《结直肠癌分子病理检测临床实践指南》由中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科等多学科专家联合制定，旨在规范结直肠癌分子病理检测的临床实践，提升诊疗水平。本文将

转自：安必平

结直肠癌作为全球常见的恶性肿瘤之一，其精准诊疗依赖于分子病理检测技术的不断进步。2025版《结直肠癌分子病理检测临床实践指南》由中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科等多学科专家联合制定，旨在规范结直肠癌分子病理检测的临床实践，提升诊疗水平。本文将重点探讨荧光原位杂交（FISH）检测在结直肠癌分子病理检测中的应用。

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HER-2扩增检测

重要性‌：HER-2（人表皮生长因子受体）扩增是结直肠癌的一个重要分子标志物，与肿瘤进展和预后密切相关。HER-2扩增的检测对于指导结直肠癌患者的靶向治疗具有重要意义。

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FISH检测优势‌：FISH检测能够直接可视化HER-2基因的扩增情况，具有高灵敏度和特异性。通过FISH技术，可以准确判断HER-2基因的拷贝数，为临床治疗决策提供可靠依据。

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指南推荐‌：指南中提到近年HER2靶向药也得到了广泛的关注：美国FDA已批准tucatinib联合曲妥珠单抗用于治疗接受氟尿嘧啶、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗后病情进展的RAS野生型、HER2阳性的不可切除或转移性结直肠癌成人患者（Drugs@FDA： FDA⁃ApprovedDrugs），CSCO结直肠癌诊疗指南推荐接受标准治疗失败后的患者接受抗HER2治疗。而指南对于结直肠癌中HER扩增的检测，推荐使用FISH方法。同时，指南还提供了HER扩增的判读标准（见下图），包括免疫组织化学（IHC）和FISH的联合应用，以确保检测结果的准确性。

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NTRK融合检测

重要性：NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）融合是近年来发现的另一个重要的分子靶点，携带NTRK融合的结直肠癌患者可能从NTRK抑制剂治疗中获益。

FISH检测应用：虽然RNA二代测序技术是NTRK融合检测的优选方法，但FISH技术同样可以用于NTRK融合的检测。通过设计特定的FISH探针，可以检测NTRK基因断裂，融合情况，为进一步的分子分型和治疗方案选择提供依据。

指南推荐：NTRK基因融合在转移性结直肠癌患者中的发生率为0.5%~2.0%，常见的融合形式包括TPM3⁃NTRK1、ETV6⁃NTRK3、EML4⁃NTRK3、LMNA⁃NTRK1等。NTRK抑制剂拉罗替尼及恩曲替尼已获国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，NMPA）批准用于携带NTRK融合实体瘤患者的临床治疗。在结直肠癌患者中，Pan⁃TRK免疫组织化学染色结果与NTRK融合状态高度相关，可以用于NTRK融合的初筛，初筛阳性的患者需要进一步使用FISH或二代测序方法进行验证，具体的检测路径见下图：

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RET融合基因的检测

指南推荐：RET基因突变或融合均可激活RAS/MAPK、PI3K/AKT或JNK等下游信号通路，促进细胞存活和肿瘤生长。LIBRETTO⁃001研究显示塞普替尼治疗RET融合阳性结肠癌患者的客观缓解率为20.0%。所以指南里建议对经标准治疗后进展的转移性结直肠癌患者行RET融合检测，以判断是否适合接受相应的靶向治疗或免疫治疗。对于RET融合的检测，指南中推荐FISH和PCR的方法（见下图）：

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小结

《结直肠癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》强调临床、病理等多学科沟通与协作。期望推动我国结直肠癌分子病理检测临床应用的规范化，提升结直肠癌精准诊疗水平。通过精准的分子诊断，我们能够为结直肠癌患者提供更加个性化和有效的治疗方案，进一步推动结直肠癌的精准诊疗进程。

PROSPECT

关注结直肠癌的精准治疗，从掌握先进的分子检测技术开始。让我们携手共进，为结直肠癌患者带来更多的希望和光明！

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来源：新浪财经