摘要：刘伟（化名）今年才34岁，身边的朋友常常拿他做榜样：不抽烟、不喝酒、作息规律，饮食也清淡，体检结果一向都很“漂亮”。

刘伟（化名）今年才34岁，身边的朋友常常拿他做榜样：不抽烟、不喝酒、作息规律，饮食也清淡，体检结果一向都很“漂亮”。

谁能想到，去年7月开始，他先后三次突发中风，每一次来得都猝不及防。父母焦虑不已，身边亲友更是一头雾水：这么“健康”的人，怎么会遭遇中风，而且反复发作？

更让人迷惑的是，抽血、心脑血管、血糖、血脂、甚至家族“三高”因素统统正常。医院数次会诊，最终让一位神经内科专家将焦点转向了遗传层面的深度筛查。

当答案揭晓时，连刘伟本人也震惊了，真正的元凶，竟是一种极为隐秘且容易被忽视的遗传性脑小血管病：CADASIL。

这种看似“非典型”的中风背后，隐藏着哪些健康危机？如果你也是“自认为很健康”的那一群人，这则故事或许会让你重新审视脑血管与遗传的关系。

尤其是“没有任何危险因素”却莫名犯病的人群，究竟还要当心哪些看不见的威胁？

一般来说，脑中风的高危人群往往被认为是年纪大、有“三高”、爱抽烟喝酒、长期作息紊乱的人。但越来越多的临床案例显示，部分中青年患者发病时，并不具备这些常见危险因素，却屡屡中招，甚至反复发作。

以刘伟为例，医院详细检查了他的血液常规、生化指标、血压心脏功能、脑部影像学检查，所有数据显示几乎完美，这与典型的动脉硬化、心源性栓塞性中风完全不同。

直到最后，团队为他进行了脑部磁共振和基因筛查，才发现问题“藏”在了19号染色体上的一个名叫NOTCH3的基因。

CADASIL，是成年人罕见、但严重的脑小血管病。相关研究显示，该疾病在中青年人群中发病率虽低，但占到青年卒中患者中的3%-6%，且多发于无“三高”病史、生活习惯良好的“健康人”。

CADASIL的临床特点鲜明：起病隐晦、反复小中风、进展性认知障碍，部分患者还可能遗传给后代。脑部影像往往出现双侧对称性白质损害，而常规血管造影、血压监测等均无异常。

专家指出，CADASIL起病年龄多为30-50岁，具有以下几大特征：

反复微小中风：通常表现为突然的肢体无力、言语困难、视力模糊等，但很多人症状较轻常常忽略。

头痛、认知下降：有的病人在早期仅仅反复偏头痛、注意力减退，不容易引起重视。

家族史：家人中有类似原因不明的中风或早发痴呆病史，风险更大。

影像学异常明显：MRI显示白质病灶，尤其以双侧颞极和外囊最为常见。

临床早期常被误诊：据湖南省脑科医院研究团队统计，超65%的青年卒中患者在发病1年内难以及时确诊CADASIL，延误治疗。

而目前，CADASIL尚无彻底治愈手段，只能综合采取药物改善认知、营养支持、康复训练等对症治疗，同时对后代风险进行遗传咨询与评估。随着医学进步，未来有望通过基因治疗等精准干预手段提高患者生活质量。

虽然遗传性脑血管病目前无法彻底根治，但踩准科学管理“时间窗口”，仍然可以极大延缓疾病进展，降低认知障碍和复发卒中的风险。

早期识别高危信号：出现反复小中风、头痛、记忆力明显下降，尤其合并家族史的人，应主动向神经科医生说明情况，考虑做脑部MRI和基因筛查。

病情确诊后，主动药物及康复干预：使用医生建议的药物保护神经系统功能，配合认知训练和体能恢复。

心理关怀不可忽视：情绪压力会加剧疾病进展，家属与专科团队共同陪伴尤为重要。

计划生育前进行遗传咨询：CADASIL为高风险遗传病，建议患者及家庭成员进行产前遗传诊断，降低下一代发病概率。

规律生活仍是基础：即便不是因“三高”等传统高危因素造成中风，“健康饮食、规律作息、适量运动”依然对于减缓相关风险有着积极意义。

本文为健康知识科普，结合权威资料和个人观点撰写，部分情节为方便表达和阅读理解进行了适当虚构与润色，内容仅供参考，不能替代医生诊断。如感不适，请及时就医。

参考资料:

《中国卒中学会脑小血管病学组共识》

《脑小血管病和CADASIL的影像学特征分析》

《NOTCH3基因与脑血管性疾病研究进展》

《神经遗传病门诊诊疗规范》

来源：江亭晚色静年芳