摘要：一直以来，研究人员在探索利用全基因组检测或脑部扫描成像来诊断自闭症，然而，这些努力成效已日渐微薄。现阶段，自闭症的诊断仍依赖医生基于经验的“临床直觉”。这种“临床直觉”中有着怎样的逻辑？我们能否通过破解这一逻辑实现对自闭症的更直接、更准确的诊断？

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

一直以来，研究人员在探索利用全基因组检测或脑部扫描成像来诊断自闭症，然而，这些努力成效已日渐微薄。现阶段，自闭症的诊断仍依赖医生基于经验的“临床直觉”。这种“临床直觉”中有着怎样的逻辑？我们能否通过破解这一逻辑实现对自闭症的更直接、更准确的诊断？

近日，一项颠覆性研究通过大语言模型（LLM）解构了 4000 多份自闭症诊断病例报告，对报告中的专家医生的“临床直觉”的逻辑进行了拆解和探索，得出了一个反常识结论——重复行为和特殊兴趣才是自闭症诊断的“黄金线索”，而非传统认为的社交缺陷。这一发现有望改写已沿用数十年的自闭症临床诊断标准。

该研究以：Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism（大语言模型解构自闭症诊断背后的临床直觉）为题，于 2025 年 3 月 26 日发表在了Cell期刊，论文作者来自加拿大 Mila-魁北克人工智能研究所、麦吉尔大学。

基因和脑科学都失败了，AI 何以破局？

过去 30 年里，科学家试图从基因、脑成像中寻找自闭症的“生物标志物”，但收效甚微：

基因检测准确率仅 56%-71%，且存在种族偏差；

脑成像分析最高准确率仅 70%，与抛硬币相差无几；

临床诊断仍是金标准，但依赖医生的主观判断，缺乏统一依据。

自闭症诊断的医疗报告中藏着医生未明说的“临床直觉”逻辑。如果我们能够破解其中的逻辑，就能帮助更好地理解和诊断自闭症。

因此，研究团队收集了 1080 名疑似自闭症儿童（这些儿童来自一个具有广泛地域代表性且人口众多的群体）的 4272 份临床诊断报告，利用“大语言模型”挖掘这些文字背后的诊断密码。

AI 如何化身“诊断侦探”？

研究团队采用了一种基于 Transformer 的预训练大语言模型 RoBERTa，该模型共计 1.38 亿个模型参数，在 4.89 亿个来自广泛领域的文本语料库的句子中进行了预训练，然后针对专业领域进行微调，通过三步破解自闭症诊断逻辑：

1、海量预训练+专业微调：

模型先学习通用语言规律，再针对性分析自闭症病例报告，捕捉“自闭症相关语义”。

2、注意力机制：给关键句子“打高光”：

AI 内置“荧光笔功能”，自动标出报告中最关键的句子，例如：“患儿持续拍打双手，对字母表异常专注”，对这些句子赋予高权重，而 “社交互动较少” ，则赋予低权重。

3、语义地图比对：

将《精神障碍诊断与统计手册-第五版》（DSM-5）诊断标准（例如“社交缺陷”、“重复行为”）转化为语义向量，与 AI 标注的“高光句子”比对相似度。

结果显示：重复动作（B1）、特殊兴趣（B3）、感知异常（B4）与自闭症确诊案例高度关联；而社交缺陷（A1、A2、A3）反而与非自闭症病例更接近！

三、颠覆性发现

1、重复行为才是“真信号”：

“拍手（flapping）”、“重复语言（echolalia）”等词汇在确诊报告中的出现频率比非病例高 21 倍；特殊兴趣（例如对字母或数字的兴趣）相关描述，在确诊报告中的出现频率比非病例高 14 倍。

2、社交缺陷可能是“烟雾弹”：

社交问题普遍存在于多动症、语言障碍等疾病中，特异性低；语言模型发现，医生在确诊时更依赖“看得见的行为”，而非模糊的社交描述。

3、DSM-5 标准该修订了！

现行的自闭症诊断标准包括 3 项社交标准和 4 项行为标准，根据该标准，满足 3 项社交缺陷 + 2 项行为异常可诊断为自闭症。但该研究证明了行为异常（尤其B1/B3/B4）才是核心；而社交标准可能误导诊断，尤其在低龄儿童中。

4、临床直觉的“量化”：

该研究通过大语言模型量化了医生的“临床直觉”中潜藏的诊断逻辑，发现重复动作、特殊兴趣以及感知异常比社交缺陷更能表明患有自闭症，且该大语言模型的诊断准确率高达 79.4%。

此外，这项研究不仅挑战当前的自闭症诊断标准，更为自闭症的干预提供了新思路，例如，通过大语言模型进行早期筛查，以更早识别自闭症；利用自闭症患儿的感知特点和特殊兴趣设计个性化干预方法。

总的来说，这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

论文链接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00213-2

来源：老郑的科学讲堂