摘要：2007年，尚在读高中的她被确诊为重症肌无力（MG），一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病。手臂下垂、腿脚无力；吞咽口水，一不小心就被呛到；浑身没劲，有时甚至被贴上“懒惰”的标签……这种无力感对每个MG患者都是再普通不过的日常。
孩子出生22个月以来，佳佳竟然没有一张和他的合照，因为不会笑——常常是一张嘴就无法控制，肌肉乱走，笑起来像哭。
“如果儿子的成长路上我都不能对他笑一笑，他会不会和我有距离感？如果自己的病没有好转，将来怎么照顾他？”佳佳觉得，不能再这样下去了。
2007年，尚在读高中的她被确诊为重症肌无力（MG），一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病。手臂下垂、腿脚无力；吞咽口水，一不小心就被呛到；浑身没劲，有时甚至被贴上“懒惰”的标签……这种无力感对每个MG患者都是再普通不过的日常。
2018年，全身型重症肌无力被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。35-55岁的男性和18-35岁的女性是该病的两大高发群体，这意味着很多患者发病之时正值盛年，正准备施展一番拳脚，却只能在无力的世界里步履维艰。
最近几年，临床医生的感受是，容貌、社交、生活质量……这些过往治疗中看似“不甚重要”的东西，越来越多地出现在了MG患者的需求清单里。广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙说，“以前我们的治疗目标是降低死亡率、减少发生危象、去ICU的次数，但现在患者还渴望回归生活和工作，有尊严地活着。”
无力的人生，期待颠覆性的改变。
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挥之不去的“无力”
MG发病往往自带欺骗性，有些是眼睑不受控地下垂、落泪——这部分被称为“眼肌型重症肌无力”。等症状发展到全身，就变成了“全身型重症肌无力”——吃点软的糯的，比如剁碎的豆腐和一片菜叶都如骨鲠在喉。慢慢地，有人说话变得大舌头，“逐渐丧失自理能力，起床、去洗手间都需要别人抱，所有的事情都做不了”。一次，佳佳的姐姐忘记带钥匙，佳佳的大脑发出指令：去开门，但从房间到门口短短几步，她就是站不起来。
43岁的利利在2019年被确诊为全身型重症肌无力，除了略显耷拉的眼皮，她看上去与普通人几乎无异。“但整个人就是无力。”单位门前有几级台阶，两旁没有扶手，利利怕腿软跌倒，总要同事帮忙取快递，同事纳闷，“你好端端一个人，怎么不自己拿呢？”还有一次上厕所，蹲下去就再也站不起来。直到半小时后脚步声传来，她才开口求助。
经年日久，疾病从局部扩展到全身，最后连呼吸都可能成为负担。因为病症的反复、治疗过程中对长期用药的依赖，患者哪怕独自生活都存在危险，回归工作、过上平常人的生活更是奢望。
摄影爱好者谢老是在疫情期间发病的。最开始感觉拿笔写字不那么自在，后来连筷子也拿不起来了。“即便能治，也回不到以前的状态了。”想到以后无法扛起相机，他觉得自己脱离了正常的人生轨道。
复旦大学附属华山医院神经内科主任赵重波用“随波逐流”形容MG患者的病症状态，“交替性的症状、轮流受累的肌肉显现出极大的随意性和波动性，反复蹂躏患者，直至身心俱疲、意志萎靡。”
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寻找更优解
能治但难治，是重症肌无力治疗的一大痛点。
作为一种慢性疾病，重症肌无力并不缺治疗手段。胆碱酯酶抑制剂溴吡斯的明、糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、胸腺切除等方法虽然能在一定程度上缓解、改善患者的症状，但大多治标不治本。并且很多患者发病之时正值盛年，面对被重症肌无力强行按下“暂停”键的人生，他们期待更多有效的解决方案。
按当时的用药条件，尚处在发育期的佳佳不得不长期依赖激素治疗。“大量冲激素的后果就是丑，怎么看都不对劲。”花季少女的她几乎丧失了走出家门的自信，眼看同龄人经历高考，她只有独自在家苦熬。
雪上加霜的是，佳佳属于激素不敏感类型，一旦给药剂量减小，喝水会呛，吃东西会噎，无缘无故会跌倒，呼吸困难、喘不上气的夺命症状接踵而至。过去的16年，她经历了三次“危象”，每次进ICU、切开气管、插管上呼吸机，改用大剂量激素，才勉强拣回一条命。
北京协和医院神经科主任管宇宙肯定了激素对控制重症肌无力的作用，但也指出了激素治疗的不良反应和副作用，比如长期使用后的体形变胖、骨质疏松、皮肤多毛等，“让患者心理上很忌惮”。
这也符合赵重波长年对重症肌无力群体的观察——从日常生活量表的调查来看，虽然病人的肌力出现了明显改善，但生活质量并没有相应的提高。将激素维持在控制疾病症状的最小剂量，不仅是患者的期待，也正成为全球MG治疗的共识。
尽管绝大多数患者通过现有治疗方法，病情能得到一定的控制，但依然有15%-20%病人对现有的治疗反应不佳。
疫情过后，利利的病情突然加重，在ICU里度过了自己41岁的生日。在ICU的12天里，她经常烧到迷迷糊糊，偶尔清醒时，她直愣愣地盯着天花板，“我是不是在做梦？”她咬了咬嘴唇，生疼，确认自己还在ICU熬着。主治医生江其龙第一次见到利利就是在ICU里，“当时她可能只有70斤出头，表情淡漠，感觉生活没什么希望。”
转出ICU后，尽管尝试了激素、血浆置换、丙球蛋白冲击等手段，但收效甚微，利利一直无法独立行走。江其龙记得有一次查房，插着胃管的利利虚弱地问：“医生，我是不是以后就这样了？”尽管医生经常鼓励她“会好起来的”，但江其龙坦言，“弹药”都用光了，“我们一度认为这个病人没办法了”。
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从海南到全国的“接力”
2022年6月，受益于国家“先行先试”的特许药械政策，中国唯一“医疗特区”海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称“乐城先行区”）引进了全球唯一获批、专门针对全身型重症肌无力的FcRn拮抗剂艾加莫德，改变了境内患者无药可用的困境。
据赵重波介绍，过去的胆碱酯酶抑制剂只能通过增加神经肌肉接头传递的乙酰胆碱的数量，从症状上改善患者的病情，治标不治本；而新型FcRn拮抗剂直接作用于降低人体的免疫球蛋白，同时把混在里面的致病性抗体降低和清除掉。
乐城先行区航拍图
佳佳强忍母子分别的思念，决定“搏一把”，前往乐城接受治疗。这是佳佳当妈妈后，第一次离开孩子身边。“刚到乐城的第一天，一想到儿子，心里就急着回去。” 但想要弥补一直没有开心合照的遗憾，更希望自己的病症能有明显好转的强烈愿望，促使她强压下这母子分别的短暂思念。
经过两三周的治疗，佳佳的状态慢慢有了起色，眼睛逐渐能睁得比较开了，也能展露笑颜了。“想要和宝贝儿子合个影、笑一笑”，她第一时间拨通了家人的视频电话，看到视频里喊妈妈的小宝贝，她笑得格外灿烂。屏幕另一头的家人，纷纷讶异于短时间内她状态的转变。
谢老也在乐城接受了治疗。状态最糟的那阵子，他坐着轮椅来到海南，需要别人搀扶才能勉强站立。但每次接受治疗后，症状都有缓解。第四次治疗过后的一周，他已经能和老伴沿海边散步20分钟。
在乐城负责佳佳等第一批患者临床治疗和观察的海南省人民医院神经内科主任黄仕雄教授表示，“通过对患者在诊前包括MG-ADL量表、QMG量表、总IgG水平、乙酰胆碱受体抗体水平等多项指标的严格检查，到连线国内知名神经内科专家为患者综合会诊，到连续用药四周后的观察随访，可以说艾加莫德在我国的难治型重症肌无力患者的临床治疗中初战告捷，为患者带来的临床症状和生活质量指标的改善。”
在乐城“先行先试”后一年，2023年6月30日，国家药品监督管理局批准了艾加莫德的生物制品上市许可申请，用于全身型重症肌无力患者治疗。这款创新药走出医疗“特区”，将希望带向了全中国。
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活出“有力”人生
利利也终于等到了人生的破晓时刻。当时，她刚从ICU转回普通病房，依然一点劲儿都没有，“总觉得被子很重，压得喘不过气，得叫护工时不时替我掀一下。”第一次打完艾加莫德，尽管身上还插着各种管子，但手指和脚趾开始有知觉了。
对于重症肌无力患者，致病性抗体的清除并非一劳永逸，需要定期规律的治疗，才能降低体内的抗体水平，让症状控制更平稳、波动更小。
利利将接受FcRn拮抗剂治疗比作“打鸡血”，“每周打一次鸡血，就像给身体装上了子弹”。目前，利利已经接受了多个周期的治疗。最直观的感受是精气神上的变化，丢失的体重回来了，“整个人没那么紧绷，感觉更轻松、更有力”。
眼下，她的烦恼是担心自己变胖。女儿宽慰她，自己更喜欢胖一点的妈妈，“以前很瘦的时候，你总是躺在床上，哪儿也去不了。”
慢慢地，利利能独自一人去医院，生活也能自理了。2024年夏天复诊时，她告诉江其龙，自己已经回归工作，开心和满足荡漾在她的生活中。总有朋友劝她，这个年纪不如办理提前退休，但利利拒绝了。经历过ICU那几遭，她觉得能干活、拥有朴实的生活也是一种幸福。“起码我有力气了，比躺在床上需要别人伺候强。”
“人是具有社会属性的人，如果整天窝在家里，难免会焦虑抑郁。患者们所向往的，正是像普通人一样生活和工作，回归社会，摘掉‘病人’的标签。”江其龙说。
回望因疾病陷入被动的那几年，利利清晰地感受到，自己正在拿回对身体的主动权。一种希望在心里滋长，“我一定要坚持规律地治疗下去。”十年后健康地生活，带女儿去爬山，这是利利最大的心愿。她渴望活出自己的有力人生。
来源：博鳌乐城