姐姐因卵巢癌去世,妹妹难逃“基因”魔咒?聊聊关于BRCA基因检测
【 不久前,48岁的欧女士因“消化不良”到医院就诊,经检查确诊为卵巢癌,且已经全腹扩散,并转移至锁骨上淋巴结,属于晚期,而她的姐姐也是因为卵巢癌于两年前去世。为什么姐妹俩都难逃卵巢癌“魔咒”呢?欧女士的基因检测结果给出了答案——BRCA1胚系突变。】
【 不久前,48岁的欧女士因“消化不良”到医院就诊,经检查确诊为卵巢癌,且已经全腹扩散,并转移至锁骨上淋巴结,属于晚期,而她的姐姐也是因为卵巢癌于两年前去世。为什么姐妹俩都难逃卵巢癌“魔咒”呢?欧女士的基因检测结果给出了答案——BRCA1胚系突变。】
随着乳腺癌研究的深入,BRCA基因突变作为乳腺癌的重要遗传风险因素,日益受到关注。本文中,福建省立医院叶松青教授将详细阐述BRCA基因突变乳腺癌患者的预后及治疗进展,从BRCA基因与乳腺癌的关联、基因突变对预后的影响到治疗方式的选择,以及最新临床研究成果进行全
1月2日,跨国药企阿斯利康与默沙东联合宣布,其PARP抑制剂利普卓(商品名:Lynparza,通用名:奥拉帕利)在华获批用于接受过新辅助或辅助化疗的携带有害或疑似有害胚系BRCA突变(gBRCAm)、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性早期高风险乳腺癌成人患者
乳腺癌是全球女性中最常见的恶性肿瘤,其中约5%至10%的患者携带突变的BRCA基因。这些患者往往分期较高,具有更高的疾病复发风险和更差的预后。对于gBRCA突变的三阴性乳腺癌(TNBC)患者,传统的铂类虽然仍是目前的主要治疗手段,但其带来的生存获益相对有限,且
1月2日,阿斯利康与默沙东联合宣布其PARP抑制剂利普卓®(英文商品名:Lynparza,通用名:奥拉帕利)在华获批用于接受过新辅助或辅助化疗的携带有害或疑似有害胚系BRCA突变(gBRCAm)、人表皮生长因子受体2(HER2)阴性早期高风险乳腺癌成人患者的辅
在乳腺癌领域,BRCA基因突变患者的治疗一直是研究热点。近日,在SABCS大会上,来自意大利热那亚大学圣马蒂诺医院的Matteo Lambertini教授就BRCA突变乳腺癌的治疗最新成果进行了深度分享(摘要编号:GS1-08)。本研究旨在探讨年轻BRCA突变
brca matteo lambertini 2024-12-26 12:07 8
近年来,多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerse,PARP)抑制剂在多种肿瘤特别是卵巢癌中取得了重大突破,目前已成为乳腺癌易感基因(BRCA)突变卵巢癌患者的一线维持治疗
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,遗传易感性作为其主要风险因素,在全部乳腺癌病例中占比达5%-10%。其中,约50%的病例与乳腺癌相关基因BRCA1和BRCA2胚系致病性或可能致病性变异(PVs)紧密相关[1-3]。BRCA1和BRCA2蛋白在同源重组DNA修复过
从2018年第一个PARP抑制剂在我国上市,到如今,想找到一个在临床上还没用过PARPi的卵巢癌患者已然很难。这也足以说明,该类药物对卵巢癌治疗所带来的显著变革。