骨髓衰竭导致的全血细胞减少
骨髓衰竭导致的全血细胞减少（即红细胞、白细胞和血小板三系均减少）是骨髓造血功能严重受损的表现，病因复杂，涵盖先天遗传性疾病、获得性损伤及全身性病理状态。以下是主要病因及机制：
骨髓衰竭
骨髓衰竭的概述
骨髓衰竭（Bone Marrow Failure, BMF）是指骨髓造血功能严重受损，无法生成足够的血细胞（红细胞、白细胞、血小板），导致全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少）。其本质是造血干细胞或微环境异常，可分为先天性和获得性两大类。
遗传性骨髓衰竭综合征
遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）是由基因突变引起的骨髓造血功能缺陷，导致血细胞生成减少。其病因复杂，涉及多种基因和机制，以下是主要病因及对应疾病：