尽管单一罕见病的发病率极低，但累计起来却影响着全球约3.5%-5.9%的人口【1】，为患者及其家庭带来沉重的健康和经济负担。近年来，基因组测序技术的飞速发展极大推动了罕见病的分子诊断，使越来越多的患者得以明确病因。然而，即便借助全外显子组测序（WES）和全基因

基因 负荷 罕见病 cmt 罕见病遗传 2025-03-25 18:04  1