wgs

小脑萎缩伴癫痫发作和不同程度的发育迟缓基因检测结果中的致病性表示方法

在基因检测结果中，致病性通常用以下几种方式表示： 1. 致病（Pathogenic）：指该变异被认为是导致疾病的原因，通常有足够的证据支持其致病性。 2. 可能致病（Likely Pathogenic）：指该变异可能与疾病相关，但证据尚不足以完全确认其致病性。