研究确定了神经发育障碍的新遗传原因
西奈山伊坎医学院的研究人员及其在英国、比利时、西班牙、荷兰和冰岛的合作者进行的一项开创性研究发现了神经发育障碍 （NDD） 的新遗传原因。这一发现为全球成千上万长期一直在寻找答案的家庭提供了结束和希望。
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剪接体小核RNA突变引发神经发育障碍：新基因与治疗靶点的发现
在真核细胞中，基因表达的核心步骤之一通过剪接体（spliceosome）将前体mRNA中的内含子切除、外显子连接，形成成熟的mRNA。剪接体由5种小核RNA（snRNA，包括U1、U2、U4、U5和U6）和数百种蛋白质组成，其功能异常可导致广泛的疾病，尤其是神