剪接体

剪接体小核RNA突变引发神经发育障碍：新基因与治疗靶点的发现

在真核细胞中，基因表达的核心步骤之一通过剪接体（spliceosome）将前体mRNA中的内含子切除、外显子连接，形成成熟的mRNA。剪接体由5种小核RNA（snRNA，包括U1、U2、U4、U5和U6）和数百种蛋白质组成，其功能异常可导致广泛的疾病，尤其是神