常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）是儿童囊性肾脏疾病的主要病因和死亡原因，超过50%的ARPKD患者需在20岁前接受肾脏替代治疗（RRT）。ARPKD 主要是由位于染色体6p12的多囊肾/多囊肝病 1（PKHD1）基因致病性编译引起的，少数由DZIP1L基因致

携带者 arpkd 多囊肾 2024-12-10 22:36  3