常染色体

眼科模型新成员:常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)Rho KO小鼠

视网膜色素变性(RP)是一组遗传性视网膜退行性疾病,全球受影响人数超过150万。其主要病理特征为光感受器细胞进行性凋亡,导致夜盲、视野缩窄,最终可能致盲 [1]。在众多致病基因中,RHO基因突变是最常见的原因之一,尤其在常染色体显性RP(adRP)中发挥关键作

变性 ko rho 常染色体 视网膜色素 2025-06-06 14:50  5

遗传性小脑共济失调会遗传吗

"医生,我的孩子会不会也得上这个病?"这是日常工作中常听到的揪心提问。遗传性小脑共济失调(如SCA、FRDA等)作为一种进行性神经系统退行性疾病,其潜在的遗传风险往往让患者家庭陷入深深的焦虑。但事实上,现代基因技术已经能够精准揭示遗传密码中的风险,让下一代避免

常染色体 sca 共济失调 基因技术 frda 2025-05-28 10:22  5